Im Allgemeinen sind Erbkrankheiten solche Erkrankungen, die durch untypisch veränderte Erbanlagen ausgelöst werden und so zu bestimmten Krankheiten führen. In einer genaueren Betrachtung fallen hierunter aber nur jene Erkrankungen, die durch Vererbung von veränderten Genen ausgelöst werden, die jeweils von den Vorfahren auf die Nachfahren vererbt werden.
Unterschieden werden folgende Erbkrankheiten:
| • | Autosomal-rezessive Erbgänge – hierbei tritt eine Besonderheit dann auf, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen (Chromosom 1 bis 22 und nicht auf den Geschlechtschromosomen X oder Y) die gleiche Veränderung in einem bestimmten Gen findet, der Mensch also eine Veränderung von seinen biologischen Eltern geerbt hat. Es spielt hierbei keine Rolle, ob die Eltern selbst von dieser Krankheit betroffen sind oder nicht. Ursachen hierfür können Pseudodominanz, Heterogenie oder Isodisomie sein. Zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten gehören beispielsweise Albinismus, Alkaptonurie, Galaktosämie, Joubert-Syndrom, Kretinismus, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte, Sichelzellanämie |
| • | Autosomal-dominante Erbgänge – hierbei führt ein verändertes Allel (einander jeweils entsprechende Gene eines diploiden Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung. Unabhängig vom Geschlecht werden die genetischen Informationen vererbt und liegen auf einem der 44 Chromosomen und nicht auf dem X- oder Y-Chromosom. Zu den autosomal-dominanten Erbkrankheiten gehören z.B. Achondroplasie, Apert-Syndrom, Brachydaltylie, Ehlers-DanlosSyndrom, Engelmann-Syndrom, Myotone Dystrophie |
| • | Gonosomale Erbgänge – hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der das Geschlechtschromosom verändert wird. In den meisten Fällen liegen die Veränderungen auf dem X-Chromosom. Zu den gonosomalen Erbkrankheiten gehören z.B.: Hamophilie A und B (Blutkrankheit), Morbus Fabry, Muskeldystrophie, Norrie-Syndrom, Rot-Grün-Blindheit, Septische Granulomatose |
| • | Mitochondriale Erbgänge – 0,1% der DNA einer Zelle befinden sich nicht im Zellkern sondern sind in den Mitochondrien enthalten. Eizellen enthalten im Gegensatz zu Spermien Tausende von Mitochondrien. Veränderungen in der Mitochondrien-DNA werden daher nur von der Mutter vererbt. Mitochondriale Erbgänge sind zum Beispiel familiäre phosphatämische Rachitis. |
Bei einem Verdacht auf Erbkrankheiten kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit schaffen. Die Chromosomen werden hierbei
auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen untersucht. Bei einem dringenden Verdacht werden weitergehende, aufwändige
Untersuchungen einzelner Genkonstellationen vorgenommen.
Um das Risiko einer Vererbung abzuschätzen, sind diese Ergebnisse sehr hilfreich. Es gibt jedoch auch einige Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten, die nicht unter die klassische Definition von Erbkrankheiten fallen sondern durch eine familiäre genetische Veranlagung oder Anfälligkeit bedingt sind. Hierzu zählen u.a. Adipositas, Allergien, Alzheimer, Autoimmunkrankheiten, Bluthochdruck, Depressionen, Diabetes, Großzehenabweichung, Haarausfall, Krebserkrankungen, Laktoseintoleranz und Migräne.
