Dies sind Untersuchungen des ungeborenen Kindes und der Schwangeren während der Schwangerschaft. Gängige Untersuchungen sind hierbei solche, die außerhalb des Körper vorgenommenen werden, wie die Ultraschalluntersuchung, die Nackentransparenzmessung, die Nasenbeinmessung, der Feinultraschall, die Doppler-Sonographie, der 3D- und der 4D-Ultalschall. Auch die Untersuchung der Hormonkonzentration im Blut der Mutter zählt zu den gängigen Untersuchungen der Pränataldiagnostik. Untersuchungen, die innerhalb des Körpers stattfinden, sind die Chronozottenbiopsie, die Amniozentese und die Nabelschnurpunktion.
Die meisten der gestellten Diagnosen bleiben letztendlich ohne die Möglichkeit einer Heilung, so dass die Diagnose einer Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung des Fötus zum Abbruch der Schwangerschaft führt. Die Pränataldiagnostik wird dahingehend kritisiert, dass sie den Eindruck erweckt, dass Behinderungen und Fehlbildungen vermieden werden können. Der eigentliche Sinn der Pränataldiagnostik rückt somit in den Hintergrund und der selektive Charakter steht im Vordergrund.
